Dhr.Huntington 

De ziekte van Huntington is een voor velen onbekende erfelijke aandoening. De ziekte wordt overgedragen van ouder op kind, en slaat nooit een generatie over.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien een van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegene waar de ziekte is vastgesteld en waarbij de ziekte nóg niet is geopenbaard, spreken we over een gendrager. Bij een persoon die een zieke ouder heeft en kinderen waarbij de ziekte nóg niet is vastgesteld, spreken we van een risicodrager. Bij diegenen waarbij de ziekte al is geopenbaard, spreken we logischerwijs van een patiënt.

Bij mensen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Dit kan op verschillende leeftijden zijn en kan sterk varieeren qua leeftijd. Er zijn ziektegevallen beschreven van 2 jaar ! (zeer extreem ) maar ook 80 jaar, hoe jonger de aanvangsleeftijd ligt, des te proggessiever het beloop zal zijn.

In het eerste geval (2jaar) spreken we dan ook van de JEUGDVORM, welke zich kan manifesteren tot ongeveer de leeftijd van 20 jaar en een korter beloop heeft gekenmerkt door spierstijfheid.

De meest gemiddelde voorkomende aanvangsleeftijd van de ziekte is echter rond de 40 jaar.

Als de nakomelingen van een Huntington-ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties dan ook niet meer terug komen.

De diagnose bij de ziekte van Huntington is vaak moeilijk vast te stellen. De symptomen worden soms ten onrechte toegeschreven aan de Ziekte van Parkinson, Multiple sclerose, Schizofrenie, Epilepsie of zelfs dronkenschap.
Het typische beeld van de ziekte van Huntington is een combinatie van lichamelijke en psychische symptomen.
De lichamelijke symptomen zijn aanvankelijk van subtiele aard. Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig.
Deze subtiele bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkemansgang en vermindering van het evenwichtsgevoel.
In een later stadium ziet men ongecontroleerde grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp. Het spreken en slikken gaat zeer ernstige problemen opleveren, er is in de meeste gevallen ook sprake van incontinentie.

De lichamelijke symptomen zijn voor buitenstaanders eerder duidelijk dan de overige symptomen.
Vaak is er ook sprake van een "ontkenings fase" bij de patiënt.
Al deze problemen worde veroorzaakt door een verkeerde of ontbrekende "aansturing" vanuit de hersenen, immers Huntington is een ziekte waarbij de hersencellen in verschillende gebieden afsterven.
Familieleden merken daarvoor al vaak veranderingen in het gedrag en/of persoonlijkheid van de patiënt op.
Deze kunnen bijv. zijn vergeetachtigheid, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, een afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van concentratievermogen, plannen wordt, moeilijk tot onmogelijk.
Ook is op zeker moment in het beloop van de ziekte het denkvermogen vertraagd, dit door het afsterven van de hersencellen.
Dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen,gaan een steeds groter probleem vormen.
Veel patienten behouden echter een groot deel van hun denkvermogen en raken door het niet meer kunnen spreken vaak in een isolement. Vandaar dat het van groot belang is communicatie strategieen aan te leren,zowel voor de patient en zijn/haar omgeving.
Wel is er sprake van een storing in het korte termijngeheugen.
Deze veranderingen zijn overigens niet bewijzend voor de ziekte. In een later stadium kunnen voortschrijdende verstandelijke achteruitgang, agressie en/of emotionele labiliteit en soms ook wanen of hallucinaties voorkomen.
Het leven met een Huntington- patiënt vormt een belasting voor ieder gezinslid. De risicodrager/gendrager, heeft daarnaast nog een extra last te dragen: de voortdurende dreiging ook de ziekte te zullen krijgen!

De duur van de ziekte Huntington is gemiddeld 15 jaar, alhoewel de duur flink kan variëren. Doordat de ziekte vaak zo laat begint, kunnen Huntingtonpatiënten al kinderen hebben gekregen.
Vaak is er geen kennis over de ziekte en onwetendheid binnen families of rust er een groot taboe op en is er sprake van "struisvogelpolitiek"
Zoals gezegd is er een 50% kans dat de kinderen later ook de ziekte zullen krijgen.

Omdat testen grote emotionele en sociale gevolgen heeft voor het individu maar ook voor de omgeving, moet van te voren goed besproken worden of er getest wordt en wat de gevolgen zouden kunnen zijn als de uitslag bekend is.

Het is op dit moment helaas niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.

Tot voor 1993 bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden.
De diagnose ziekte van Huntington werd gesteld op basis van de klinische symptomen èn de familiegeschiedenis.
In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen.
Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA test kan ook voorspellend gebruikt worden.

Hieronder een engelstalig filmpje over huntington.

Adobe Flash Player niet geinstalleerd of ouder dan 9.0.115!